Гипогонадизм у мальчиков

Содержание

1. Классификация и причины развития гипогонадизма
2. Причины
3. Диагностика
4. Методы лечения
5. Последствия гипогонадизма
6. Диета
7. Гипогонадизм и бесплодие
8. Причины первичного гипогонадизма у мальчиков-подростков
9. 1.2 Этиология, патогенез
10. Причины вторичного гипогонадизма
11. Пангипопитуитаризм
12. Синдром Кальмана
13. Синдром Нунан
14. Дефицит андрогенов
15. 1.3. Эпидемиология
16. В. Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы
17. Диагностика гипогонадизма
18. 2.1.Жалобы и анамнез
19. 2.2. Физикальное обследование
20. По каким причинам наблюдается гипогонадизм у подростков (девочки)?

Классификация и причины развития гипогонадизма

Классификация патологии базируется на причинных факторах, лежащих в ее основе. Все виды гипогонадизма делят на 2 больших группы:

1. Первичный
2. Вторичный.

https://www.youtube.com/watch?v=jYrWpQWcEXs

Это – тестикулярный гипогенитализм (от лат. testiculos – яички), в его основе лежит снижение функции непосредственно половых желез. По причине этих нарушений различают 2 вида гипогенитализма:

1. Врожденный, возникающий вследствие различных аномалий и генной патологии: анорхизм (отсутствие яичек), гипоплазия (недоразвитие), мужской гермафродитизм, хромосомные аномалии развития (синдром Клайнфельтера, Нунан, Шеришевского-Тернера).
2. Приобретенный, когда ребенок родился нормальным, но на развитие гонад повлияли различные факторы: травмы, опухоли, инфекции, аутоиммунные процессы, вредные факторы окружающей среды (радиация, химические вещества). В этих случаях развивается гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин, когда гипофиз усиливает стимуляцию яичек, увеличивая выработку гормонов.
3. Возрастной, развивающийся на фоне снижения гормональной функции яичек в андропаузе, он является нормотропным, без нарушения гипофизарной функции.

Это – гипогонадотропный гипогонадизм, не связанный с патологией яичек, развивается в результате недостаточной стимуляции их гипофизом при дефиците гонадотропных гормонов. Он также бывает 2-х видов:

1. Врожденный, причиной которого являются наследственные болезни:

• гипофизарный нанизм – общее недоразвитие из-за снижения функции гипофиза;
• недостаточность выработки фолликулостимулирующего гормона (ФСГ);
• недостаточность выработки лютеинизирующего гормона (ЛГ) – синдром Паскуалини;
• гипофизарно-надпочечниковая недостаточность – синдром Меддока;
• врожденная опухоль основания мозга – краниофарингеома, сдавливающая гипофиз;
• аномалия головного мозга с недоразвитием гипофиза, нарушением зрения и обоняния – синдром Каллмана;
• идиопатический, возникающий при снижении выработки зародышем хорионического гонадотропина (ХГЧ) в результате различных неблагоприятных факторов, осложненной беременности.

2. Приобретенный:

• в результате поражения гипофиза инфекцией, травмой, при аденоме гипофиза, после операции;
• гиперпролактинемический – при усиленной выработке пролактина при стрессе, приеме некоторых медикаментов;
• вследствие эндокринных заболеваний – щитовидной железы, диабета;
• при тяжелых заболеваниях внутренних органов, когда угнетается функция гипофиза;
• при длительном приеме анаболиков;
• при крипторхизме вследствие атрофии яичка.

Различают также гипогенитализм в зависимости от возраста:

1. Эмбриональный, когда нарушения возникли во внутриутробном периоде.
2. Препубертатный, когда гормональные сбои развились у ребенка до 12 лет.
3. Постпубертатный, появляющийся у подростков и 12 лет и позже.

Наиболее часто гипогонадизм проявляется в ожирении. Подросток теряет интерес к спорту, жизни. Физическая активность снижается, что приводит к проблемам с лишним весом. Определить есть ли ожирение у ребенка можно по талии. Если ее окружность более чем 94 см, это свидетельствует об ожирении.

Последствия ожирения неутешительны. Если не нормализовать вес, могут начаться проблемы с сердечнососудистой системой, импотенция и бесплодие. Немаловажен тот факт, что жировая ткань способствует выработке лептина, который в свою очередь блокирует мужской гормон тестостерон. Поэтому очень важно при первых симптомах ожирения обратиться к специалисту, который определит, нет ли нарушения в половом созревании подростка.

Клинические симптомы во многом связаны с тем, в каком возрасте появился недуг. Признаки гипогонадизма проявляются по-разному в зависимости и от андрогенной недостаточности. Потому специалисты различают допубертатные и постпубертатные типы недуга. Если болезнь появилась до начала полового созревания, то у больного наблюдается ярко выраженный евнухоидный синдром, проявляется гинекомастия, кожа становится бледной.

Симптомы гипогонадизма касаются и ослабленного развития вторичных половых признаков:

• Наблюдается отсутствие волосяного покрова на лице и теле. Сохраняется детский, высокий голос. Половые органы не получают должного развития (член малых размеров, мошонка депигментирована, не имеет складок). При этом предстательная железа тоже недоразвита, а пальпаторно достаточно часто невозможно определить.
• Ожирение при гипогонадизме у мужчин. Вторичный вариант чреват не только вышеописанными последствиями. Достаточно частым признаком болезни является ожирение, гипофункция щитовидки, коры надпочечников. К явным симптомам заболевания относят отсутствие полового влечения и потенции.
• Признаки гипогонадизма менее заметно, когда болезнь возникла после полного полового созревания. Но все же характерными остается следующее: яички меньшего размера, снижение волосяного покрова на лице и теле, утрата эластичности кожей. Помимо этого, наблюдается ожирение по женскому виду. Нередко возникают вегето-сосудистые недуги и бесплодие.

Прежде, чем рассказывать о симптоматике, признаках гипогонадизма, необходимо понять, что собой представляет болезнь. Распространенность недуга в мужской популяции колеблется в пределах 1–1,4%. При этом существует большое количество не диагностированных случаев. Как результат – отсутствие своевременной терапии, инвалидизации мужчин, подвергнутых болезни.

Причины

Этиология достаточно проста:

• врожденное неполноценное развитие половых желез;
• появление болезни в результате инфекции;
• нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной системы организма.

Гипогонадизм, симптомы которого несложно определить, делится на 2 вида: первичный и вторичный варианты болезни. Первичный сопровождается гиперсекрецией. Работа гонадотропных желез сбивается с нормального ритма и при вторичном гипогонадизме. Но в этом случае наблюдается сниженная секреция гормонов соответствующей железой.

Клинические симптомы во многом связаны с тем, в каком возрасте появился недуг. Признаки гипогонадизма проявляются по-разному в зависимости и от андрогенной недостаточности. Потому специалисты различают допубертатные и постпубертатные типы недуга. Если болезнь появилась до начала полового созревания, то у больного наблюдается ярко выраженный евнухоидный синдром, проявляется гинекомастия, кожа становится бледной.

Симптомы гипогонадизма касаются и ослабленного развития вторичных половых признаков:

1. Наблюдается отсутствие волосяного покрова на лице и теле. Сохраняется детский, высокий голос. Половые органы не получают должного развития (член малых размеров, мошонка депигментирована, не имеет складок). При этом предстательная железа тоже недоразвита, а пальпаторно достаточно часто невозможно определить.
2. Вторичный вариант чреват не только вышеописанными последствиями. Достаточно частым признаком болезни является ожирение, гипофункция щитовидки, коры надпочечников. К явным симптомам заболевания относят отсутствие полового влечения и потенции.
3. Признаки гипогонадизма менее заметно, когда болезнь возникла после полного полового созревания. Но все же характерными остается следующее: яички меньшего размера, снижение волосяного покрова на лице и теле, утрата эластичности кожей. Помимо этого, наблюдается ожирение по женскому виду. Нередко возникают вегето-сосудистые недуги и бесплодие.

Диагностика

Чтобы диагностировать недуг, проводятся рентгенологические и лабораторные исследования. Потому базовые симптомы гипогонадизма – не признак того, что болезнь имеет место в конкретном случае. Специалисты берут во внимание «костный» возраст мужчины. Во время развития недуга он будет отставать от фактического на несколько лет.

Гипогонадизмом принято назвать синдром, при котором наблюдается недостаточная функциональность половых желез и нарушение объединения половых гормонов.

Гипогонадизм. Классификация.

Патоморфологически существует первичный и вторичный гипогонадизм.

гипогонадотропный гипогонадизм;

мкб 10 гипергонадотропный гипогонадизм;

нормогонадотропный гипогонадизм (эугонадотропный гипогонадизм).

В зависимости от локализации патологии выделяют мкб первичный гипогонадизм (врожденный гипогонадизм) и вторичный гипогонадизм (гипофизарный гипогонадизм).

• При гипогонадизме выявляется:
• недоразвитие наружных или внутренних половых органов;
• недоразвитие вторичных половых признаков;
• нарушение жирового и белкового обмена, в частности это касается ожирения, изменения костной системы и наличия сердечно сосудистых заболеваний.

Нормогонадотропный гипогонадизм схож с гипогонадизмом, при котором наблюдается дефицит гонадотропинов, и с синдромом анорхизма. Исследования показывают, что при этой форме тестикулярной недостаточности содержание гонадотропных гормонов в составе крови остаётся в норме. Нормогонадотропный гипогонадизм есть не во всех классификациях синдромов андрологического характера.

У большинства пациентов обнаруживается врождённое заболевание, при этом большую роль имеют перенесённые болезни матери, будучи беременной. Также во внимание берутся токсикозы и родовые травмы.

Выявить нормогонадотропный гипогонадизм у женщин и назначить правильное лечение могут такие врачи, как эндокринолог, гинеколог и гинеколог-эндокринолог. У мужчин выявить синдром может эндокринолог и андролог. Так как содержание соответствующих гормонов в крови при этой форме патологии остаётся в норме, врачи не назначают гормональную терапию. В таких ситуациях будет полезна хирургическая или пластическая коррекция. При необходимости выполняют протезирование половых органов.

Причиной этой формы патологии является гиперпролактинемия, при этом уровень гонадотропинов в крови не превышает и не менее нормы. Как правило, нормогонадотропный гипогонадизм у мужчин сопровождается понижением тестикулярной функции яичек.

Симптомы гипогонадотропного гипогонадизма различны до и после пубертата, особенно касательно девочек и мальчиков. Данные симптомы рассмотрены ниже.

Симптомы данного заболевания можно выявить уже у плода, который развивается у будущей матери. Клиническая картина также определяется в возрасте развития ребенка или у взрослых людей. При диагностировании у плода в утробе матери, то можно определить некоторые недостатки. Возможно, может отсутствовать мошонка, или частичное отсутствие. Кроме этого, наблюдается тяжелая форма недоразвитости различных отделов репродуктивной системы плода. Если же произошел сбой в развитии репродуктивных органов у мальчика, то дальше не может происходить созревание полового плана. И такие мальчики, повзрослев, становятся евнухами.

Методы лечения

Основным направлением лечения гипогонадизма является коррекция факторов, вызвавших данное состояние. Лечение подбирается строго индивидуально. Цель терапии – коррекция темпов полового развития, а также предотвращение онкологических заболеваний в яичках и бесплодия в более взрослом возрасте. Перед началом лечения необходимо обязательно проконсультироваться с урологом и андрологом.

Метод лечения зависит от таких факторов, как возраст пациента, стадия, в которой выявлено заболевание, клинической формы гипогонадизма, а также выраженности патологии в эндокринной и половой системах. В любом случае, лечение симптомов гипогонадизма должно начинаться с устранения основного заболевания.

При первичном гипогонадизме (как приобретенном, так и врожденном), в яичках сохраняется резерв эндокриноцитов. Поэтому возможно применение стимулирующей терапии – мальчикам назначают негормональные стимулирующие препараты. Если же резерв отсутствует, то необходимо назначение препаратов тестостерона пожизненно.

При вторичном гипогонадизме у детей также целесообразно применение стимулирующей гонадотропиновой терапии в сочетании с приемом гормональных препаратов. Хороший эффект на состояние пациентов оказывает прием общеукрепляющих препаратов, а также закаливание и лечебная физкультура.

В некоторых случаях, необходимо применение оперативных методов лечения. При крипторхизме необходима операция по низведению яичка в мошонку в возрасте 1-2 лет. При недоразвитии полового члена производится косметическая операция – фаллопластика.

При агенезии яичка возможно проведение имплантации синтетического яичка (с косметической целью). Все операции используются с применение микрохирургической техники. Однако перед их проведением необходимо убедиться в отсутствии у пациента противопоказаний к хирургическому лечению.

Благодаря симптоматической терапии удается устранить некоторые признаки недостаточности андрогенов – возобновляется развитие вторичных половых признаков, уменьшается выраженность сопутствующей патологии.

Данное нарушение обычно проявляется недоразвитием половых органов человек и вторичных половых признаков, а также неправильным или недостаточным функционированием половой системы.

Можно выделить следующие факторы, которые влияют на появление данного заболевания:

• Плохое развитие половых желез из-за генетических нарушений – к ним относится дисгенезия гонад, синдром Клайнфельтера и др.
• Химиотерапия, алкогольные напитки, принятия большого объема гормональных средств;
• Инфекционные болезни (воспаление придатков яичек, воспаление семенных пузырьков, свинка, коревой орхит и прочее);
• Травмы яичек, их уменьшение или увеличение после хирургического вмешательства.

Для мужчин причины возникновения гипогонадотропного гипогонадизма будут следующими:

1. Аплазия яичек;
2. Наследственные дефекты, влияющие на недоразвитие половых органов;
3. Лучевая болезнь;
4. Оперативное вмешательство на мошонке;
5. Иссечение грыжи;
6. Влияние отравляющих веществ на организм;
7. Инфекции (корь, паротит, везикулит, орхит);
8. Перекрут семенного канатика;
9. Заворот яичек и их патологическое развитие, носящее врожденную природу.

Для женщин причинами гипогонадотропного гипогонадизма принято считать следующие:

1. Опухоли в головном мозге;
2. Протекающие в головном мозге воспалительные процессы;
3. Нарушенная работа гипофиза и гипоталамуса;
4. Дисфункция яичников в детородном возрасте.

Исходя из причины возникновения заболевания врач выбирает терапию, которая окажется наиболее эффективной для конкретного пациента.

Каким образом проявляется гипогонадотропный гипогонадизм до и после полового развития подростка?

Гипогонадизм представляет собой заболевание, которое сопровождается недостаточной выработкой и нарушением синтеза мужских половых гормонов. Оно проявляется, прежде всего, в недоразвитых половых органах и вторичных половых признаках.

Ниже подробнее рассмотрим причины, симптомы болезни, а также как осуществляется ее диагностика и лечение.

Первичный гипогонадизм появляется вследствие нарушений функций половых желез. У больного наблюдается плохое развитие половых органов из-за малого количества секреции андрогенов или их полного отсутствия

Появление вторичного гипогонадизма обусловлено наличием малого количества гонадолиберина, который вырабатывается гипоталамусом или ФСГ, вырабатываемым гипофизом.

Лечение данной болезни осуществляется под наблюдением специалиста (уролога либо эндокринолога) в зависимости от ее формы, наличий нарушений в половой системе, сопутствующих дефектов и патологий. Главная задача терапии – ликвидация причин гипогонадизма.

Основная цель лечения взрослых больных – устранение эректальной дисфункции и корректировка уровня андрогенов.

При первичном заболевании лечение больного происходит с помощью стимулирующий терапии. Взрослые принимают препараты гормонального происхождения, дети негормональные средства.

При вторичном гипогонадизме больным старшего и малого возраста назначается стимулирующая гормональная терапия с применением гонадотропинов.

Помимо этого, рекомендуется регулярно выполнять лечебные физкультурные упражнения и вести здоровый образ жизни.

Во время терапии восстанавливается нормальный уровень андрогенов, вновь развиваются вторичные половые признаки, восстанавливается эрекция, снижаются проявления сопутствующих признаков.

Лечение гипогонадизма сложное и комплексное, оно включает медикаментозную терапию, нормализацию физического состояния, обмена и всех функций организма, сексуальную и психологическую реабилитацию, хирургические вмешательства, если это необходимо. Лечебный протокол составляется для каждого пациента индивидуально, в зависимости от его возраста и причины гормональной недостаточности, степени выраженности синдрома.

Гормональные препараты назначает врач эндокринолог, при этом проводится регулярное наблюдение за пациентом с участием врача уролога (андролога), с периодическим лабораторным контролем уровня тестостерона.

При первичном гипогенитализме проводится стимуляция выработки тестостерона с помощью таблеток или инъекций ЛГ, ФСГ, кломифена, ингибиторов ароматазы (летрозол, экземестан, анастрозол), назначают также хорионический гонадотропин (прегнил, хорагон, овитрель, профази). Взрослым мужчинам назначают препарат простатилен, который стимулирует гормональную функцию и сперматогенез, улучшает качество сперматозоидов.

Если возможности гормональной функции низкие, назначают заместительную терапию стероидами: тестостерон-депо, деластерил, омандрен в инъекциях, или внутрь стриант, андриол. В последние годы получил метод наружного их применения в виде мазей, гелей, пластыря (андрактим, андрогель, тестомакс), а также подкожные импланты тестостерона.

Гормональная терапия очень эффективна, но имеет ряд побочных эффектов: повышение уровня эритроцитов, сгущение крови, развитие гинекомастии, опухолей простаты. Ее с осторожностью назначают мужчинам после 40 лет, при этом дважды в год проводят УЗИ и анализ на ПСА (простатический специфический антиген).

Оперативное лечение направлено на устранение анатомической причины заболевания, коррекцию дефектов, восстановление нормальной конфигурации тела и гениталий. Выполняются следующие виды операций:

• устранение крипторхизма (низведение яичка в мошонку);
• устранение варикоцеле (перевязка вены или микрохирургическое восстановление кровотока);
• удаление водянки оболочек яичка;
• удаление опухоли в полости мошонки;
• пластика грудных желез (удаление гинекомастии);
• фаллопластика – увеличение размеров полового члена и фаллопротезирование – имплантация искусственного фаллоса;
• протезирование яичка;
• имплантация в мошонку функционирующей ткани донорского яичка.

Выполняются также различные пластические операции по изменению контуров тела, приближению их к мужскому типу — по желанию пациента: липосакция, липомоделирование, липоскульптура.

Большую роль играют меры по укреплению общего здоровья, куда входят:

• нормализация режима дня, полноценный отдых и сон;
• ежедневные дозированные физические нагрузки: ЛФК, утренняя гимнастика, ходьба пешком, спортивные игры, плавание;
• диета, исключающая мучное, кондитерские изделия, богатая белком, морепродуктами, клетчаткой, витаминами, с многократным приемом пищи в течение дня небольшими порциями;
• витаминно-минеральные комплексы (дуовит, велмен, суперум и другие);
• средства для стимуляции иммунитета (женьшень, элеутерококк, эхинацея, ликопид, рибомунил);
• лечение имеющихся сопутствующих заболеваний мочеполовой сферы и других органов.

Реабилитация сексуальных способностей мужчины без лекарств очень важна не только для поддержания его здоровья, но и для создания полноценной и комфортной жизни, обретения уверенности в себе, нормализации отношений с противоположным полом. Она включает различные способы механической, аудио- видео- и физиотерапии, психологическую коррекцию. Этими вопросами занимаются специалисты андролог, сексопатолог, психолог.

Специфических факторов, вызывающих развитие гипогонадизма гипофизарного происхождения не найдено. В качестве причин, которые могут способствовать возникновению этой патологии, могут выступать патогенные факторы, влияющие на работу и анатомическую целостность гипофиза и гипоталамуса. Сюда можно отнести родовые травмы, влияние токсических веществ и аномалии строения турецкого седла.

Если после проведенных диагностических мероприятий поставлен диагноз гипогонадизм гипофизарного генеза, не следует спешить проводить лечебные мероприятия. Дело в том что, при различных иных заболеваниях могут произойти процессы, которые могут повлиять на конкретный орган. То есть для каждого пациента необходимо провести отдельный подход, чтобы устранить причину недостатка гормона для мужчины или женщины.

Если проводились диагностические мероприятия, и были выявлены патологические процессы эндокринной системы, которые вызывали у человека гипогонадизм, то следует проводить лечение первоочередного заболевания. Таковыми патологиями являются: тиреотоксикоз, Иценко – Кушинга, пролактинома и другие. Что касается андрогенов, то их при таком состоянии назначать нет необходимости.

Последствия гипогонадизма

Если лечение гипогонадизма будет осуществляться неправильно или будет слишком поздним, одним из его последствий может явиться бесплодие. У мужчин гипогонадизм чреват набором излишней массы тела и появлением проблем с сердцем и сосудами. При отложении в сосудах холестерина возможны атеросклеротические изменения.

Гипогонадизм: инвалидность – возможен ли такой вариант? Ответ положительный, однако все зависит от каждого отдельно взятого случая.

Диета

Именно избыток жировой массы у мальчиков-подростков при нормальном рационе в первую очередь указывает на гипогонадизм. Обусловлено это тем, что тестостерон принимает непосредственное участие в усваивании жира и его расщеплении (с трансформацией в чистую энергию). Соответственно, при нехватке полового гормона ребенок начинает активно набирать жировую массу. Кстати, избыток веса также может выступить в роли провоцирующего фактора.

Если ребенок постоянно злоупотребляет сладким и мучным, а о какой-либо диете и речи никогда не шло, то это рано или поздно скажется на его половом здоровье. В редких случаях развивается приобретенный гипогонадизм. Тем не менее, организм полностью приходит в норму после введения диеты. Идеальным решением на этот счет является консультация у диетолога.

Что обязательно следует исключить из рациона для ускорения лечения гипогонадизма? Ребенку следует отказаться от:

• сладкого;
• мучного;
• жирного;
• слишком соленого;
• слишком острого;
• копченое, сушеное, вяленое мясо – также под запретом (заменяют на куриную грудку).

Взамен, в рацион добавляют клетчатку, свежие овощи и фрукты, чаи на лекарственных растениях. Более точный подбор рациона делается уже индивидуально.

Гипогонадизм и бесплодие

Бесплодие дополняет гипогонадизм только при первичной вариации заболевания, когда нарушена функциональность именно семенников. В организме в этот период попросту не вырабатываются сперматозоиды. Если же функционально яички сохраняют свою работоспособность, то и бесплодие будет преодолено с восстановлением концентрации тестостерона или гонадотропина.

К сожалению, если болезнь будет обнаружено поздно (в 15 лет или позже), то риск на всю жизнь остаться бесплодным – очень высокий.

Таким образом, гипогонадизм у детей все же поддается лечению, но только когда яички сохраняют свою функциональность. Принцип лечения болезни – симптоматический. В некоторых случаях достаточно будет применять негормональные стимуляторы, в других же придется пользоваться синтетическими аналогами половых гормонов. Точную терапию назначает исключительно лечащий врач.

Если у вас остались какие-то вопросы, приглашаем посетить

наш раздел

, полностью посвященный гипогонадизму!

Оглавление Ключевые слова

Вторичные половые признаки

Гипогонадизм

Гипоплазия яичек

Гопогонадотропный гипогонадизм

Гипергонадотропный гипогонадизм

Гипопитуитаризм

Дефицит Лютеинизирующего гормона

Дефицит Фолликулстимулирующего гормона

Задержка полового развития

Снижение тестостерона

Гонадотропин-рилизинг гормон

Шкала Таннера

Список сокращений

АМГ- Анти-мюллеровый гормон

Г-гипогонадизм

ГГГ ось – гипоталамо-гипофизарно-гонадная ось

ГтРГ – гонадотропин-рилизинг гормон

ЖКТ – желудочно-кишечный тракт

КЗРП – конституциональная задержка роста и полового развития

КВ — костный возраст

ЛГ — лютеинизирующий гормон

ФСГ – фолликулстимулирующий гормон

Э2 – эстрадиол

Термины и определения

Врожденный гипогонадизм – состояние, обусловленное причинами, произошедшими до рождения ребенка

Задержка пубертата – отсутствие вторичных половых признаков у детей, достигших верхней границы нормы срока начало полового созревания, 14 лет для мальчиков и 13 лет для девочек

Приобретенный гипогонадизм — состояние, обусловленное причинами, произошедшими после рождения ребенка под влиянием внешних факторов

Гипергонадотропный гипогонадизм – состояние, обусловленное дефицитом половых гормонов, вследствие первичного поражения гонад

Гипогонадотропный гипогонадизм — состояние, обусловленное снижением выроботки гонадотропных гормонов при интактных гонадах.

Транзиторный гипогонадизм — временное состояние, обусловленное снижением продукции гонадотропинов или половых стероидов вследствие воздействия негативных факторов, при устранении которых продукция гормонов восстанавливается.

Стимуляционные пробы с ГтРГ — проводятся с целью стимуляции выброса гонадотропинов

1. Краткая информация

Причины первичного гипогонадизма у мальчиков-подростков

Для этой формы характерно нарушение выработки гормона тестостерон. В связи с этим наблюдается повышение содержания гонадотропинов в крови, происходят изменения в составе спермы. Наиболее распространена у подростков первичная форма, которая возникает если ребенок болен синдромом Кляйнфельтера. Реже провоцирующим фактором может стать травмирование яичек или наличие воспалительного процесса в них.

Еще одной причиной возникновения недуга у мальчиков считается крипторхизм, который до сих пор недостаточно изучен. Для крипторхизма характерно опускание яичек в мошонку вследствие сбоя гормонального фона.  Гипогонадизм, вызванный инфекционными болезнями зачастую обратим. Ситуация усложняется у детей, которые проходили курс лечения от онкологии, применяя лучевую терапию. Очень часто такая терапия приводит к возникновению недуга.

При первичном гипогонадизме нарушается непосредственно выработка тестостерона. Из-за этого повышается уровень гонадотропинов в сыворотке крови, а также нарушается состав и качество спермы. Чаще всего, данный тип гипогонадизма у подростков возникает при синдроме Кляйнфельтера. Иногда причиной развития первичного гипогонадизма могут стать травмы яичка или воспалительные процессы в его ткани.

Синдром Кляйнфельтера развивается при наличии лишней Х хромосомы вследствие нарушения эмбриогенеза в материнском организме. Патология проявляется дисгенезией семявыносящих протоков.

Диагностируется данный вид гипогонадизма у подростков в период начала полового созревания, либо у юношей при обращении по поводу бесплодия. Основным диагностическим признаком является высокое содержание гонадотропинов на фоне резко сниженного уровня тестостерона в сыворотке крови.

Первичный гипогонадизм имеет место при гермафродитизме, однако данная патология является очень редкой.

Одной из причин проявлений возрастного гипогонадизма у мальчиков является крипторхизм. Этиология данного заболевания полностью не установлена. При крипторхизме из-за нарушений гормонального фона одно или оба яичка не опускаются в мошонку. При анорхии яички вовсе отсутствуют – тестикулярная ткань закладывается, но погибает.

Также к развитию первичного гипогонадизма у подростков могут приводить различные инфекционные заболевания. Такой гипогонадизм чаще всего является обратимым. Менее благоприятный прогноз у детей, которые лечились от онкологических заболеваний при помощи химиотерапии или лучевой терапии – довольно часто в результате данных воздействий повреждаются яички, что приводит к развитию относительного гипогонадизма.

Врожденная первичная форма заболевания или другими словами гипергонадотропный гипогонадизм может диагностироваться у мужчин в таких ситуациях:

• если имеется аплазия яичек или при таком состоянии, как анорхизм;
• если в процессе опущения яичек при внутриутробном развитии случились нарушения. Такое состояние называется крипторхизм и эктопия;
• при обнаружении у мужчины хроматинположительного синдрома Клайнфельтера. При таком синдроме отмечается наличие гипоплазии яичек, а также гиалиноза стенок семенных канатиков и дисгенезию. Кроме этого, сопутствующей проблемой данного синдрома является гинекомастия, при которой выявляется азооспермия. Касательно выработки тестостерона, стоит отметить, что этот процесс снижен на 50%;
• провоцирующим фактором может быть такой недуг, как синдром Шерешевского-Тернера. Этот синдром, по сути, является хромосомным заболеванием, при котором имеются характерные отклонения в физическом развитии, в частности это касается низкого роста, недоразвития половых органов и развитие рудиментарных семенников;
• если выявлен Сертоли-клеточный синдром или диагноз «синдром дель-Кастильо. Характерной особенностью синдрома является недоразвитие яичек, при этом концентрация гонадотропинов может быть повышенной или находиться в пределах нормы. Если у пациента имеется такое заболевание, то ему ставится еще один диагноз – бесплодие. Это объясняется тем, что под влиянием многих негативных факторов не образуются сперматозоиды. Касательно физического развития, оно проходит в норме;
• гипогонадизм может возникнуть и при неполной маскулинизации. Другими словами этот синдром называется «ложный мужской гермафродитизм». Причина его развития заключается в невосприимчивости андрогенов тканями.

Эта форма гипогонадизма по причине воздействия определенных факторов после рождения на яички. Эти факторы могут быть как внутренними, так и внешними. При постановке диагноза во внимание берутся такие ситуации:

• травмирование, опухоли яичек, а также ранняя кастрация – это признаки тотального гипогонадизма;
• недостаточность герминативного эпителия, что может называться как синдром Клайнфелтера. При таком заболевании человек достигает высокого роста, у него заметно евнухоидное телосложение, имеется гинекомастия. Вторичные половые признаки развиты недостаточно хорошо, при этом половые органы отличаются малым размером. Ближе к возрасту полового созревания у парней появляются евнухоидные черты тела, также снижается фертильность.

Гипогонадотропная форма гипогонадизма может развиться в таких случаях:

• поражения гипоталамуса, при этом страдает именно та область, которая отвечает за развитие половой системы. У человека выявляется серьезный дефицит гонадотропных гормонов. Кроме этого в частых случаях вырабатывается мало лютропина или фоллитропина;
• синдром Каллмана также может спровоцировать развитие данной патологии у мужчины. При таком диагнозе отмечается недостаточность гонадотропинов, неполное развитие гениталий и половых признаков. Также очень снижается обоняние. Характерным признаком является евнухоидизм, который может дополняться крипторхизмом. К проявлениям заболевания также стоит отнести: дефект верхней губы и неба, наличие короткой уздечки языка, шестипалость, заболевания сердечно-сосудистой системы, асимметрию лица и гинекомастию;
• гипофизарный нанизм также является предрасполагающим фактором для развития заболевания такой формы. При таком состоянии резко снижаются показатели важных гормонов, в частности это касается лютеинизирующего, тиреотропного, фолликулостимулирующего и адренокортикотропного гормонов. По этой причине функциональность яичек, щитовидной железы и надпочечников нарушается. К характерным проявлениям также стоит отнести недоразвитие половых признаков, низкорослость и бесплодие;
• врожденная форма пангипопитуитаризма также влияет на факт развития гипогонадизма. Данное заболевание развивается по причине наличия врожденной опухоли головного мозга. В процессе разрастания этой опухоли происходит сдавливание тканей гипофиза, что влияет на его функциональность. Наблюдается выработка гонадотропинов в недостаточном количестве, это также касается гормонов, которые влияют на работу щитовидной железы и надпочечников. С самого раннего возраста можно заметить отставание в физическом и половом развитии;
• синдром Мэддока редко становится причиной этой формы гипогонадизма. Такое патологическое состояние диагностируют из-за неудовлетворительной гонадотропной и адренокортикотропной работы гипофиза. Кроме этого отмечается нарастание гипокортицизма. После достижения возраста половой зрелости у парня может быть диагностирована недостаточность работы половых желез. Это будет проявляться в качестве евнухоидизма, гипогенитализма, снижения сексуального влечения и бесплодия.

Развитие приобретенной формы вторичного гипогонадизма может произойти под влиянием таких факторов:

• адипозогенитальная дистрофия – это состояние с характерными чертами ожирения. Также присутствуют симптомы гипогенитализма. Неудовлетворительная гонадотропная функция гипофиза проявляется уже с 10-12-ти летнего возраста. Даже если и будут значительные клинические симптомы, гипоталамо-гипофизарной патологии не будет. К характерным признакам также стоит отнести евнухоидную пропорцию костей скелета, наличие половой дисфункции и бесплодие. Очень часто из-за развития дистрофических процессов в сердечно-сосудистой системе появляется одышка, метеоризмы и дискинезия желчевыводящих путей;
• синдром ЛМББ и синдром Прадера-Вили. К характерным проявлениям первого состояния стоит отнести ожирение, неудовлетворительное умственное развитие, пигментную дистрофию сетчатки, а также полидактилию. Очень часто подобное состояние сопровождается крипторхизмом, гинекомастией, гипоплазией яичек и эректильной дисфункцией. Проблемы могут возникнуть и с проявлением вторичных половых признаков. У мужчин с подобным диагнозом лицо практически не покрывается волосами, это также касается подмышечной и лобковой области. Возможно наличие проблем с почками. По сравнению с синдромом ЛМББ, синдром Прадера-Вили имеет много различных аномалий, к числу которых стоит отнести формирование «готического» небо и т.д. Кроме этого из-за снижения выработки андрогенов отмечается значительная мышечная слабость. Эти два синдрома, без сомнения, являются последствиями нарушения работы гипофиза и гипоталамуса;
• причиной возникновения гипогонадизма такой формы может стать гипоталамический синдром, который является следствием повреждения гипоталамо-гипофизарной части. Такое повреждение может произойти из-за наличия опухоли, развития инфекционно-воспалительного процесса или получения черепно-мозговой травмы;
• подобное заболевание может появиться по причине гиперпролактинемического синдрома, который приводит к бесплодию и половой дисфункции. Если этот синдром обнаруживается у ребенка или подростка, то ему приходится столкнуться с задержкой полового созревания, а также с диагнозом «гипогонадизм».

1.2 Этиология, патогенез

Клиническая картина гипогонадизма вариабельна и зависит от многих факторов: возраста возникновения гипогонадизма, причин, приведших к развитию гипогонадизма, возраста обращения пациента. Диагностика гипогонадизма в детском возрасте затруднена, вследствие физиологически обусловленной низкой продукцией половых гормонов у детей, Исключением являются случаи, где Г сочетается с задержкой роста или другими эндокринными нарушениями.

Гипогонадизм – полиэтиологическое состояние. Оно может обусловлено как врожденными нарушениями, так и приоберетенными причинами ( см.классификацию)

Наиболее частой причиной врожденного гипергонадотропного гипогонадизма, как у мужчин, так и у женщин, являются хромосомные аномалии, приводящие к нарушению закладки гонад и развитию их дисгенезии.

Врожденный гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен нарушением закладки, развития гонадотрофов в случае изолированных форм, или двух и более других гормон-продуцирующих клеток аденогипофиза (тиреотрофов, соматотрофов, кортикотрофов, лактотрофов), в случаях выпадение двух и более тропных гормонов. Наиболее частой причиной дефицита всех тропных гормонов является дефект PROP 1 гена.

Причины вторичного гипогонадизма

 Причиной вторичной формы гипогонадизма может быть нарушение центральной нервной системы или синдромы, которые могут быть как врожденными, так и приобретенными.

Гипогонадотропный гипогонадизм связан с пониженной выработкой гонадотропинов, что приводит к уменьшению секреции андрогенов. Гипогонадотропный гипогонадизм (врожденный вторичный) может развиться по следующим причинам:

• повреждение гипоталамуса – поражена только половая система, нехватка гонадотропных гормонов
• синдром Каллмена – из-за дефицита гонадтропинов гениталии не до конца развиты, может отсутствовать обоняние
• гипофизарный нанизм – отличительной чертой является карликовый рост менее 1,3 м, часто сопровождаемое бесплодием
• синдром Мэддока – половые органы недоразвиты, наблюдается евнухоидизм, снижается либидо, бесплодие

Как выглядит мальчик, которому поставили диагноз гипогонадотропный гипогонадизм можно увидеть  на многочисленных фото.

Причинами данного состояния может стать как функциональные нарушения ЦНС, так и различные врожденные и приобретенные синдромы.

Данная форма возрастного гипогонадизма характеризуется отсутствием признаков полового развития у мальчиков 14 лет и старше. Как правило, похожие симптомы имелись у кого-либо из близких родственников. Обычно к 18 годам какие-либо признаки созревания все же проявляются.

Растут такие дети медленнее своих сверстников, но в конечном итоге достигают нормального роста. Следовательно, задерживается скачок роста, хотя скорость роста остается нормальной. Для постановки данного диагноза следует исключить патологию щитовидной железы и недостаточность соматотропного гормона.

Пангипопитуитаризм

Пангипопитуитаризм может быть приобретенным или врожденным. Проявляется он дефицитом гормонов гипофиза. Причинами могут быть опухоли, травмы или воспаления гипофиза. У детей патология вызывает различные эндокринные нарушения – несахарный диабет, задержку роста, патологии надпочечников.

Синдром Кальмана

При данном синдроме наблюдается недоразвитие обонятельных долей головного мозга и дефицитом гипоталамического гонадолиберина, что проявляется гипогонадизмом и аносмией. Другими проявлениями могут быть агенезия почки или крипторхизм. Заболевание является наследственным.

Классическими симптомами синдрома Лоуренса-Муна являются полидактилия, ожирение и задержка умственного развития.

При данной патологии развивается псевдогермафродитизм, то есть у лица с мужским кариотипом имеются интерсексуальные половые органы. Происходит это из-за того, что тестостерон вырабатывается в малых количествах, которые не могут обеспечить адекватное развитие мужских половых органов.

Синдром Нунан

Синдром Нунан является наследственным заболеванием. Больные имеют специфический внешний вид: низкий рост, низко расположенные ушные раковины, птоз, повышенная эластичность кожи, готическое небо, поражение сердца (преимущественно правых его отделов). Яички чаще всего имеют небольшой размер и самостоятельно в мошонку не опускаются.

При данном заболевании имеет место недостаток лютеинизирующего гормона. Особенностью такого вида гипогонадизма является сохранение нормального размера яичек. Однако из-за снижения лютеинизурующего гормона происходит отмирание клеток Лейдига, что приводит к снижению уровня тестостерона. Это проявляется развитием у мальчиков евнухоидного типа телосложения и недоразвития вторичных половых признаков.

Синдром Прадера-Вилли может быть диагностирован довольно рано. Еще в эмбриональном периоде отмечается снижение активности плода. Также характерна недостаточная прибавка в весе в младенчестве, сменяющаяся ожирением в детском и подростковом периоде.

Иногда могут наблюдаться такие симптомы, как умственная отсталость и мышечная слабость. Во взрослом возрасте обращают на себя следующие признаки: низкий рост, маленькие ладони стопы, аномалии развитии костей черепа, также чаще всего такие пациенты эмоционально неустойчивы, имеют ограниченные моторные навыки. Чаще всего у них гипоплазированы половые органы, встречается крипторхизм.

Дефицит андрогенов

Если дефицит андрогенов имел место в первом триместре беременности, то вольфовы протоки и наружные половые органы не будут окончательно сформированы. Половые органы могут быть интерсексуальными, а в запущенных случаях даже женскими. Если же дефицит андрогенов появляется на второй или третий триместр беременности, развиваются такие патологии, как прикторхизм или микропенис.

Наиболее благоприятно проявление дефицита андрогенов в периоде раннего детства – тогда возможно предотвращение каких-либо последствий. Но если данная патология проявляется в период полового созревания, появляются пороки вторичного полового развития. Такие пациенты имеют высокий голос, слабые мышцы, маленькие размеры полового члена и мошонки, отсутствие волос на лобке и в подмышечных впадинах. В некоторых случаях тела приобретает евнухоидный вид, развивается гинекомастия.

1.3. Эпидемиология

600 новорожденных мальчиков. Другие формы врожденного первичного гипогонадизма, такие как дефекты ферментов, участвующих в биосинтеза стероидных гормонов и резистентность к гонадотропинам встречаются крайне редко. В основном эти формы диагностируются в семьях с близкородственным браком или изолятах, т.к. большинство форм имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Распространенность врожденных форм гипогонадотропного гипогонадизма колеблется от 1: 8000-10000 новорожденных с изолированными формами, до 1: 4.000-10.000 новорожденных, при сочетанном дефиците других тропных гормонов, в зависимости от популяции. Частота встречаемости гипогонадотропного гипогонадизма среди мужчин в 5 раз выше чем у женщин.

В последние десятилетия, в связи с улучшением качества лечения и прогнозом выживаемости пациентов с онкологическими заболеваниями, отмечается увеличение частоты приобретенных форм как первичного, так и вторичного гипогонадизма среди пациентов с онкологическими заболеваниями в анамнезе. Это обусловлено использованием химиопрепаратов, обладающих токсическим воздействием как на герменативные клетки, так и на клетки гипофиза, применением лучевой терапии на область гонад , головы или тотальным облучением всего тела.

Реже встречается нормогонадотропный гипогонадизм, который характеризуется низкой продукцией половых стероидов при нормальном уровне гонадотропинов. Предполагают, что в его основе лежат смешанные нарушения в репродуктивной системе.

Транзиторный (симптоматический) гипогонадизм.- возникает на фоне тяжелой соматической патологии (при ряде заболеваний эндокринной системы – с. Иценко-Кушинга, тиреотоксикоз, пролактинома, соматотропинома, нервная анорекися и т.д.) , нарушениях функции печени или почек или под действием препаратов (ятрогенный гипогонадизм).

В. Дефекты развития гипоталамо-гипофизарной системы

1. Первичный
2. Вторичный.

1.Патология срединной трубки (анцефалия, септооптическая дисплазия)

2.Дисгенезия гипофиза (врожденная аплазия и гипоплазия, эктопия гипофиза)

II. Приобретенный дефицит ГР

1.Опухоли гипоталамуса, гипофиза или других отделов мозга (краниофарингиома,

гамартрома, нейрофиброма, герминома, аденома)

2.Травмы (черепно-мозговая, хирургическая)

3.Инфильтративные и инфекционные заболевания мозга (энцефалит, менингит, неспецифический гипофизит, гистиоцитоз Х, др.)

4.Облучение головы и шеи (лейкемия, ретинобластома и др.)

5.Токсические последствия химиотерапии

III. Периферическая резистентность к действию СТГ

1.Патология (мутация) гена рецептора ГР (синдром Ларона)

2.Биологически неактивный ГР – синдром Коварского

3.Дефект гена ИФР-1

4.Резистентность к ИРФ-1 – карликовость пигмеев.

Диагностика гипогонадизма

Гипогонадизм представляет из себя синдром, при котором функция половых желез не является достаточной и половые гормоны не продуцируются так, как нужно. Диагностика гипогонадизма обычно производится совместными усилиями эндокринолога, гинеколога, уролога (для мужчин) и гинеколога-эндокринолога (для женщин).

Гипогонадизм может быть первичным и вторичным. Первичный можно обнаружить уже при рождении ребенка. При данной патологии у ребенка не будут прощупываться яички. Для того, чтобы диагностировать вторичный гипогонадизм, нужно сдать следующие анализы:

• Проба с ХГЧ при гипогонадизме. Данное исследование проводится в течении трех дней. Проба с хгч при гипогонадизме основывается на введении 1000—2000 ЕД.;
• Общие анализы крови и мочи;
• Изучение хромосомного набора и полового хроматина;
• Изучение уровня тестостерона и гонадотропина в моче и крови;
• Выявление суточной экскреции вместе с мочой;
• Компьютерная томография черепа и проверка состояния глазного дна.

При данном нарушении заметно снижено количество эстрогенов в крови. Напротив, уровень гонадотропных гормонов (к ним относятся лютеинизирующий и фолликулостимулирующий) очень высок. Дифференциация на первичный и вторичный гипогонадизм иная, нежели у мужчин.

Доктор обычно проводит ультразвуковое исследование с целью определения размеров яичников и матки. Рентгенография позволяет выявить задержки в формировании скелета тела и остеопороз. Также одним из важных анализов принято считать пробу с хорионическим гонадотропином. Диагноз может быть подтвержден, если через три дня после введения препарата в матке будет наблюдаться кровотечение.

Иногда доктор назначает дополнительные диагностические процедуры, но это зависит от каждого отдельно взятого случая.

• Большинство Российских экспертов не рекомендуют рутинное исследование гормонов гипоталамо-гипофизарно-гонадной оси (ГГГ-ось) для исключения Г в допубертатном возрасте (после 5-6 мес. жизни у мальчиков и после 1-1,5 лет жизни у девочек и до периода полового созревания (8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков))

Уровень убедительность рекомендаций С. Уровень достоверности доказательств 4.

Ультразвуковое исследование органов малого таза у девочек (таблица 3) и органов мошонки и простаты у мальчиков — простой, доступный метод оценки развития гонад, исключения наличия патологических образований и контроля полового созревания. (AII).

Таблица 3. Размеры матки и яичников в зависимости от стадии пубертата по Таннеру.

Стадия

Объем матки (мл)

Объем яичника (мл)

I

0,5-1,5

0,2-0,9

II

1,5-3,0

0,9-1,5

III

3,0-10,0

1,5-2,5

IV

10,0-30,0

2,5-3,0

V

30,0-80,0

3,0-10,0

• Рекомендовано проведение оценка костного возраста (КВ) — с помощью рентгенологического метода.

Уровень убедительность рекомендаций А. Уровень достоверности доказательств 1.

Гипогонадизм у девочек проявляется отсутствием телархе, что означает начало роста и развития молочных желез. Кроме того, у девочки не наблюдается нормального, соответствующего возрасту оволосения; менструации не наступают к пятнадцати годам.

Гипогонадизм у детей-мальчиков обычно представлен отсутствием начала пубертатного периода после четырнадцати лет.

Гипогонадизм у мальчиков: симптомы (до пубертата)

1. Карликовость либо высокий рост;
2. Увеличенные грудные железы;
3. Плохо развитый скелет;
4. Длина полового члена колеблется в пределах пяти сантиметров;
5. Конечности длинные, тело короткое;
6. Бледные кожные покровы;
7. Нет оволосения в подмышечных впадинах, на лобке;
8. Наличие жировых отложений по женскому типу (в районе бедер и ягодиц).

Гипогонадизм у детей-девочек: симптомы (до пубертата)

1. Отсутствие роста и развития молочных желез;
2. Бледные кожные покровы;
3. Диспропорция тела;
4. Отсутствие менструаций до пятнадцати лет;
5. Отсутствие оволосения на лобке и в подмышечных впадинах;
6. Слабо развитый скелет.

Для юношей это недостаточное оволосение, сниженное либидо, ослабленная эрекция, тонкие волосы на голове и бледная кожа.

Для девушек это также недостаточное оволосение, отсутствие полового влечения, бледная кожа и аменорея (менструаций нет более трех месяцев).

Лечение гипогонадизма у мальчиков предполагает заместительную терапию мужскими половыми гормонами, если быть точнее, тестостероном. Применять такое лечение можно по достижении тринадцати – четырнадцати лет.

Что касается девочек, лечение обычно осуществляется при помощи эстроген-терапии.

Первичный (гипергонадотропный) гипогонадизм

Врожденный

• Хромосомные аномалии (синдром Шерешевского-

Тернера, синдром Кляйнфельтера)

• Анорхизм, крипторхизм

• Нарушения стероидогенеза в гонадах

Приобретенный

•

Травма, перекрут яичка или яичника

•

Инфекции (эпидемический паротит, краснуха)

•

Облучение, противоопухолевая терапия

•

Аутоиммунный процесс

Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм

Врожденный

• Синдром Кальмана

• Пангипопитуитаризм

• Наследственные синдромы: Лоуренса-Муна-

Барде-БидляиПрадера-Вилли

• Врожденная гипоплазия надпочечников и

гипогонадотропный гипогонадизм (у мальчиков)

• Дефект рецептора ЛГ-РГ

Приобретенный

• Опухоли гипоталамуса и гипофиза

• Инфекционные поражения ЦНС (менингит,

энцефалит)

• Облучение ЦНС

•Отсутствие вторичных половых признаков в 14-15лет;

•Уменьшенные размеры полового члена и яичек (длина < 2,5 см); при

пальпации тестикулы плотные или очень дряблые;

•Детская мошонка: подтянутая, отсутствие складчатости, пигментации;

•Отсутствует или развито крайне скудно половое оволосение;

•Отсутствие юношеских угрей на лице;

•Высокорослость и евнухоидные пропорции телосложения, плохо развиты скелетные мышцы, часто наблюдается ожирение;

•Высокий тембр голоса;

•Отсутствие эрекций и поллюций.

•Клинические проявления гипофункции яичников развиваются к 13-15годам: вторичные половые признаки отсутствуют или слабо выражены, отсутствует

регулярный менструальный цикл.

•Отсутствует феминизация телосложения, м.б. евнухоидные пропорции тела.

•Наружные половые органы и внутренние гениталии (матка, трубы)

инфантильны.

•Задержка роста, наличие малых аномалий развития (стигмы) характерны для

синдрома Шерешевского-Тернера.

•Ожирение, задержка роста и умственного развития, синдактилия, пигментный

ретинит характерны для синдрома Лоуренса — Муна — Барде – Бидля и Прадера – Вилли.

• Нарушение обоняния — характерный симптом для синдрома Кальмана. Примечание: наследственные синдромы Прадера — Вилли, Лоуренса — Муна — Барде

и синдром Кальмана встречается у детей обоих полов.

Уровень половых гормонов

Снижен

(Т, Э2) в крови

Повышен — при первичном гипогонадизме, Снижен —

Уровень ФСГ и ЛГ в крови

при вторичном гипогонадизме;

Проба с хорионическим

Определение исходного уровня Т и после

гонадотропином

введение ХГ 2000 ЕД вм через 24, 42 и 72 часа.

Если хотя бы в 1 точке уровень Т > 5,0 нмольл –

гипогонадизма нет.

Проба с люлиберином

Определение исходного уровня ФСГ и ЛГ, затем

(буселерин):

после введения ЛГ-РГ(буселерин по 1 капле в

каждую ноздрю носа), через 1 и 4 часа. Если

уровень ЛГ > 10 ЕД/л, то гипогонадизма нет.

Уровень пролактина

м. б. повышен

Исследование кариотипа

47ХХУ или 47ХХУ/46ХУ — синдром

Кляйнфельтера;

45 XO или 46 XX/45 ХО — синдром Шерешевского —

Тернера;

46 ХУ/46ХХ — истинный гермафродитизм и др.

УЗИ органов малого таза

Уменьшенные размеры матки, яичников;

м.б. стреки (при синдроме Шерешевского –

Тернера)

УЗИ яичек

М.б. анорхизм, гипоплазия яичек

Диагностическая

Проводится для уточнения гонадного пола ребенка

лапороскопия, лапаротомия,

биопсия гонад

Отсутствие сперматозоидов или резкое снижение

Сперматограмма – у юношей

их количества (олигоспермия) –

Характерно для синдрома Кляйнфельтера

Краниограмма, КТ или МРТ

Для исключения объемных процессов в ЦНС

г.м., ЭЭГ, глазное дно, поля

зрения

1.Для стимуляции развития вторичных половых признаков у подростков с

изолированным гипогонадизмом используются пролонгированные препараты эфиров тестостерона – тестостерона энантат, полиэстеры (сустанон, омнандрен).

Лечение следует начинать при достижении костного возраста 13-13,5лет. Препараты вводятся вм с интервалом3-4недели. Доза препарата составляет

50 мг – в первый, 100 мг – во второй, 200 мг – в третий год лечения.

Для поддерживающей терапии юношам можно использовать препарат тестостерона андеканоат (андриол капсулы 40 мг), а также пластыри и 1%

тестостерон (андрогель) для накожного применения.

2.При гипогонадотропном гипогонадизме – необходимо сочетание препаратов

тестостерона с хорионическим гонадотропином.

3.При множественном дефиците гормонов гипофиза терапию следует начинать препаратами СТГ, по показаниям – левотироксин, глюкокортикостероиды.

4.Взрослым (для стимуляции сперматогенеза) — хумегон, пергонал.

1) Для инициации пубертата проводится лечение препаратами эстрогенов. Начинать

лечение у девочек, не имеющих сопутствующего дефицита

гормона роста,

следует в 13-14 лет при достижении костного возраста 11-

11,5 лет. В начале

терапии используют препараты этинил-эстрадиола(микрофоллин), или препараты коньюгированных эстрогенов (премарин) и природных эстрогенов (эстофем,

прогинова). Возможно наружное применение препаратов в виде гелей (дивигель) – на кожу живота. Доза препаратов эстрогенов в начале лечение должна быть

минимальной (не более 14 дозы взрослых), т.к. большие дозы эстрогенов вызывают быстрое закрытие зон роста.

2) Через 1 год монотерапии эстрогенами переходят к циклической

заместительной терапии эстроген-прогестагеновымипрепаратами: дивина, цикло-

прогинова, трисеквенс.

3) У девочек с множественным дефицитом гормонов гипофиза

терапию

эстрогенами следует начинать позже, не ранее 14-15лет. До этого

проводится

ростстимулирующая терапия препаратами гормона роста, по

показаниям –

левотироксин, глюкокортикостероиды.

4) При синдроме Шерешевского Тернера с целью увеличения конечного роста терапию необходимо начинать препаратами гормона роста (нордитропин, растан

и др.). Оптимальный возраст ростстимулирующей терапии – 8-11лет. Применение эстрогенов для стимуляции полового развития рекомендовано начинать не ранее

Клинические признаки:

• Показатели длины и массы тела при рождении

Данные анамнеза

нормальные

• Рост родителей и других детей в семье чаще

средний;

• Задержка роста отмечается на 2-3 м году жизни

• Прогнозируемый конечный рост – средний

Показатели физического

• Показатели роста ребенка определяются ниже

развития

3-й персентили (1 ц.к.)

• Выраженная задержка роста: SDS роста < – 3

• Снижена скорость роста (< 4 см в год)

2.1.Жалобы и анамнез

Основные жалобы: отсутствия появления вторичных половых признаков у девочек в возрасте старше 13 лет, у мальчиков в возрасте старше 14 лет.

Симптомы гипогонадизма зависят не только от степени недостаточности половых гормонов, но и сроков возникновения их дефицита: внутриутробные, допубертатные и постпубертатные.

Сбор анамнеза при подозрении на гипогонадизм включает: выяснение этнической принадлежности, степени родства родителей, сроков начала полового развития у ближайших родственниках, наличие подобных жалоб у родственников, выяснение особенностей неонатального периода (травмы, крипторхизм, микропенис), текущей или проводимой ранее химиотерапии, лекарственной терапии, перенесенных ранее заболеваниях, сопутствующих эндокринных и системных заболеваниях, хронической патологии печени, почек, органов половой системы, травмах или облучении головы, половых органов, хирургических вмешательствах в гипоталамо-гипофизарной области и в области половых органов.

2.2. Физикальное обследование

Общий осмотр: оценка общего физического состояния, оценка состояния кожи – тургор, дряблость, наличие стрий, пигментаций, наличие стигм дисэмбриогенеза. Проведение антропометрических исследований – измерение роста, пропорций тела (включает измерение длины конечностей, верхнего сегмента, размаха рук).

Таблица 1. Оценка полового развития по шкале Таннер у мальчиков.

Стадия

Размер яичек, признаки

Рост волос на лобке, признаки

I

Препубертатная длина яичек менее 2,5 см

Препубертатный; отсутствие волос

II

Яичко больше 2,5 см в длину. Мошонка тонкая и красноватая.

Редкий рост слегка пигментированных и слегка вьющихся волос, в основном у корня полового члена.

III

Рост полового члена в длину и ширину и дальнейший рост яичек

Более толстые, вьющиеся волосы, распространяющиеся на лобок

IV

Дальнейшее увеличение полового члена, яички большие, пигментация мошонки

Взрослый тип оволосения, не распространяющийся на медиальную поверхность бедер

V

Половые органы взрослого по размеру и форме

Оволосение взрослого типа, распространяющиеся на медиальную поверхность бедер

Увеличение размера яичек является основным маркером начала полового созревания у мальчиков (АI). Т.к. До 85% ткань яичка представлена герменогенным клетками, при Г. яички будут уменьшены в размерах. Крипторхизм может являться одним из проявлений гипогонадизма.

У девочек признаками начала полового созревания является увеличение молочных желез (AI), степень развития которых оценивается по шкале Таннер. (таблица 2)

Таблица 2. Оценка полового развития по шкале Таннер у девочек.

Стадия

Развитие грудных желез, признаки

Рост волос на лобке, признаки

I

Препубертатное; увеличение только соска

Препубертатное, отсутствие волос

II

Уплотнение грудных желез заметно или пальпируется; 
увеличение ареол

Редкие волосы, длинные, прямые или слегка вьющиеся, минимум пигментированных волос, в основном на половых губах

III

Дальнейшее увеличение грудных желез и ареол без выделения их 
контуров

Более темные и грубые волосы, распространяющиеся по лобку

IV

Выступание ареолы и соска над грудной железой

Густые, взрослого типа волосы, не распространяющиеся на медиальную поверхность бедер

V

Взрослые контуры грудной железы с выступанием только соска

Волосы взрослого типа, распространяющиеся в форме классического треугольника

Появление аксиллярного и лобкового оволосения, без увеличения молочных желез у девочек и роста объема яичек у мальчиков не является маркером начала истинного полового созревания (BII). Т.к. являются признаками продукции андрогенов в основном адреналового происхождения. Чаще увеличение продукции адреналовых андрогенов по срокам совпадает с началом полового созревания, однако до 20-30% детей могут иметь раннее начало (с 6-7 летнего возраста) повышение синтеза андрогенов надпочечников без активации ГГИ оси.

По каким причинам наблюдается гипогонадизм у подростков (девочки)?

Что касается девочек, главной причиной развития гипогонадизма у них выступает гонадная недостаточность. Данная причина приходится практически на половину всех имеющихся клинических случаев. Тридцать процентов случаев гипогонадизма возникают ввиду недостаточности гипоталамической области, приблизительно пятнадцать процентов случаев вызваны наличием ферментного дефекта, что и вызывает отставание в половом развитии.

1. Осмотр пениса у мальчиков
2. Размер полового члена у мальчиков, размер полового члена у подростков по мере развития, таблица размеров
3. Крипторхизм у ребенка в 7-10 лет
4. У вас растет сын: нормы полового развития мальчиков